7月24日，Genomics雜志在線發表了我校棉花遺傳改良團隊題為“Disruption of topologically associating domains by structural variations in tetraploid cottons”的研究論文。本研究通過對兩個四倍體棉花（陸地棉、海島棉）和其對應的二倍體祖先種（亞洲棉、雷蒙德氏棉）進行基因組結構變異（SV）與三維結構拓撲結構域（TAD）鑒定，發現了相較于二倍體，在四倍體棉花中發生在TAD邊界的結構變異（BA-SV）會導緻TAD的變化，進而會影響同源基因的表達。本研究為結構變異對于染色質三維結構的影響并介導同源基因的差異表達提供了證據，為在植物中更好地理解結構變異對于三維基因組和基因表達調控的影響奠定了基礎。
在人類疾病研究中，結構變異會對染色質三維結構造成巨大影響并導緻疾病的發生。但在植物領域中，對于結構變異對染色質三維結構的影響還知之甚少。在先前該團隊的研究基礎上，本研究利用基因組和三維基因組數據，在兩個四倍體棉種和兩個二倍體棉種中鑒定了29萬多個SV和5251個TAD。利用上述結果，研究發現了16%的結構變異發生在TAD邊界中，并對TAD結構的造成巨大的影響。
進一步的研究發現，結構變異更傾向于發生在TAD内部，這可能是由于在進化過程中TAD邊界區域相較于TAD内部具有更大的選擇壓力。此外，研究還發現在四倍體中，A、D亞基因組發生了分歧進化。最後結合RNA-seq數據，研究發現了結構變異和TAD結構的改變均會導緻同源基因的差異表達。基于這些結果，提出了四倍體棉花進化過程中結構變異對于染色質三維結構的重塑模型（圖1）。
圖1. 結構變異對TAD結構造成影響進而影響同源基因的表達調控
77779193永利官网2018級本科生龍躍軒為該論文的第一作者。我校王茂軍教授為通訊作者。該項工作得到了國家自然科學基金等項目的資助。全文鍊接：https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2021.07.023
據悉，龍躍軒同學于大二上學期進入棉花遺傳改良團隊學習。在導師王茂軍教授的鼓勵與指導下，開展創新性的課題研究。龍躍軒多次在小組組會上彙報進展，還在小組舉辦的學術沙龍活動中向研究生講解領域内高水平研究論文。疫情期間，王茂軍也不忘關心本科生的科研進展，多次在線上指導本科生的科研工作。在這種高強度的鍛煉下，龍躍軒從生物信息學零基礎到現在文章的發表僅僅用了不到兩年的時間。除此之外，王茂軍還鼓勵學生參加課外學術競賽。2021年，在他的指導下，龍躍軒的作品“棉花基因組結構變異和三維結構變化對基因表達調控分歧的影響”在校賽、省級預賽和省級決賽中脫穎而出，最終獲得了77779193永利官网第十三屆“神農杯”大學生課外學術科技作品競賽特等獎和湖北省 “挑戰杯”大學生課外學術作品競賽一等獎的成績（圖2），目前已入圍國賽且正在備戰。
圖2. 湖北省 “挑戰杯”大學生課外學術作品競賽一等獎
文字：龍躍軒
審核：王茂軍
